中青在线讯（中国青年报·中青在线记者 董伟）近日，《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（简称“报告”）发布。报告称，虽然罕见病个体是“罕见”的，但据估计，全球总共约3.5亿名罕见病患者。“罕见”一词造成了一种普遍的误解，以至于患者和医护人员哪怕已经在与病魔作斗争，通常都不会想到患者可能患上了罕见病，从而使罕见病确诊时间平均高达五年。

该报告由武田、微软和欧洲罕见病组织（EURODIS，由800多个罕见疾组织联合组建）共同创立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（简称“全球委员会”）所承制。全球委员会成立于2018年，旨在助力攻克影响罕见病群体的复杂挑战。过去一年间，它通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息以获取核心洞察，并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间。

大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病。因此，一线医护人员通常是患者家属能联系到的最先发现异常症状的人。这些医生的角色非常重要，是医学上的第一道防线，但是由于缺乏罕见病意识，哪怕有所觉察，他们也可能会错失最佳的机会。医生们会感到困惑：为什么眼前的患者身上的症状并不完全吻合“教科书案例”？鉴于此种情况，罕见病患者将会走上艰难的诊断之路。

报告建议通过以下三个方面的措施来改变当前严峻的现实：

1.为患者及其家庭赋能。为照护者提供与医生合作所需的工具，以便他们将看似无关的症状联系在一起，或询问是否需要进一步检测，以帮助医生实现准确诊断。

2.为一线医护人员配备诊断和转诊工具。为一线医护人员传授知识并配备工具，助力其迅速有效地识别可能患有罕见病的患者，并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施。

3.重新定义遗传咨询。开发创新方法，例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等，帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断。

它还强调，将罕见病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架尤为重要，并建议采取具体的政策性行动，为制定解决方案提供支持，针对四个关键领域进行政策调整：协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护，从而支持和确保具体解决方案能够得以实施。

作为全球罕见病领域的领航者和全球委员会联合发起方之一，武田的大中华区总裁单国洪表示，“武田致力于与所有利益相关方通力合作，解决罕见病患者在疾病诊断方面未被满足的紧迫需求。未来，武田将继续为中国患者引入切实有效的创新技术方案，助力实现‘健康中国2030’的宏伟愿景。”